Pengertian Down Syndrome / Cara Mendeteksi sejak dini

Pengertian Down Syndrome / Cara mendeteksi sejak dini. Orang tua manapun pasti ingin anaknya lahir sempurna. Tetapi kenyataan lain mungkin bisa terjadi. Bagaimana apabila bayi yang dilahirkan mengalami kelainan atau cacat?? Tetapi bila itu terjadi, kelaianan apapun itu. Sebagai orang tua sudah seharusnya mengasihi dan menjaga anak nya, bagaimanapun keadaan dan kondisinya.

 

Salah satu kelainan yang mungkin terjadi adalah down syndrome. Down syndrome adalah suatu kondisi keterlambatan fisik dan mental anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromoson. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan diri saat terjadi pembelahan diri.  Ke-abnormalan ini terjadi pada kromosom 21 extra atau translokasi kromosom 21. Down syndrom dikenalkan oleh Dr.John Longdon Down pada tahun 1866 di Inggris.

 

Penderita down syndrome biasanya memiliki wajah yang mongoloid. Tanda-tanda fisik penderita down syndrome sangat mudah dikenali karena punya ciri yang khas yaitu, bentuk kepala lebih kecil dari ukuran normal, pada bagian disela hidung mendatar, mulut mengecil dan lidah yang menonjol keluar, mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan, tangan yang pendek juga ruas jari-jarinya serta jarak jari pertama dan kedua melebar baik pada tangan dan kaki.

 

Penyebab down syndrome secara pasti masih belum diketahui dengan jelas, tetapi para ahli memperkirakan bahwa hal itu terjadi saat proses reproduksi itu sendiri. Yaitu tidak sempurnanya pembelahan sehingga mengakibatkan tiga pasang kromosom saat pembuahan. Disamping itu faktor usia ibu yang hamil diatas 35 th keatas memiliki resiko empat kali lebih besar untuk melahirkan bayi down syndrome. Juga faktor yang diturunkan dari keluarga yang memiliki riwayat down syndrome.

 

Down syndrome sebenarnya bisa dideteksi sejak dalam kandungan. Dengan begitu, orang tua bisa memutuskan akan meneruskan kehamilan atau tidak. Berikut cara mendeteksi down syndrome dengan beberapa pemeriksaan yaitu :

1. SKRINING, yaitu pemeriksaan awal dengan cara mengetahui riwayat dari keluaarga.

2. USG (ultrasonografi), yaitu dokter bisa mendeteksi secara dini kemungkinan down syndrome pada janin.

3. BIOKIMIA, pemeriksaan ini akan dilakukan bila telah dicurigai adanya kelainan pada janin.

4. ANALISIS KROMOSOM, dengan cara ini akan diketahui jumlah dan struktur kromosom janin sehingga kelainan jumlah

    kromosom dapat dideteksi sebelum bayi lahir.

5. NON INVASIF, yaitu gabungan pemeriksaan ultrasond dan biokimia yang saat ini sedang berkembang. Karena hasilnya

    90 % mampu mendeteksi down syndrome sejak dini.